Factores de riesgo y bases genéticas: el caso del trastorno por déficit de atención e hiperactividad

https://doi.org/10.18294/sc.2019.1952

Publicado 22 marzo 2019 Open Access


Fernanda Martinhago Doctora en Ciencias Humanas. Doctora en Antropología y Comunicación. Posdoctoranda, Programa de Pós-Graduação Interdisciplinar em Ciências Humanas, Universidade Federal de Santa Catarina. Becaria, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nivel Superior, Programa Nacional de Pós-Doutorado; Florianópolis, Brasil. image/svg+xml , Nicolás José Lavagnino Licenciado en Ciencias Biológicas. Licenciado en Filosofía. Doctor en Ciencias Biológicas. Investigador Asistente, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. image/svg+xml , Guillermo Folguera Licenciado en Ciencias Biológicas. Licenciado en Filosofía. Doctor en Ciencias Biológicas. Profesor, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires. Investigador Adjunto, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. image/svg+xml , Sandra Caponi Doctora en Filosofía. Profesora titular, Departamento de Sociologia e Ciência Política, Universidade Federal de Santa Catarina. Becaria Senior, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nivel Superior. Florianópolis, Brasil. image/svg+xml



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Palabras clave:

Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad, Factores de Riesgo, Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, Genética, Genómica

Resumen


El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es el trastorno mental considerado más frecuente en la infancia. Si bien su diagnóstico en el manual de psiquiatría hoy más utilizado en el mundo, el Diagnostic and statistical manual of mental disorders (DSM-5), se basa en los comportamientos de desatención, hiperactividad e impulsividad, se encuentran numerosos intentos de describir las bases biológicas del trastorno para usarlos con fines de diagnóstico y como marcadores de riesgo. En este trabajo analizamos críticamente la validez de los estudios asociados a la búsqueda de marcadores genéticos para el TDAH. En primer lugar, se presenta la caracterización del TDAH en el manual DSM-5; luego, se desarrolla el vínculo entre el TDAH y los factores de riesgo y los marcadores genéticos; y, finalmente, se presentan algunas conclusiones en las que se señalan simplificaciones y omisiones que pueden tener consecuencias significativas.


Referencias bibliográficas


1. Foucault M. Les anormaux: cours au Collège de France (1974-1975). Paris: Le Seuil; 1999.

2. Frances A. Saving normal: an insider’s revolt against out-of-control psychiatric diagnosis, DSM-5, big pharma, and the medicalization of ordinary life. New York: William Morrow; 2013.

3. American Psychiatric Association. Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5). Madrid: Editorial Médica Panamericana; 2015.

4. Whitaker R. Transformando crianças em pacientes psiquiátricos: fazendo mais mal do que bem. En: Caponi S, Vásquez MF, Verdi M. Vigiar e medicar: estratégias de medicalização da infância. São Paulo: LiberArs; 2016. p. 13-29.

5. Breggin Pr. Talking back to ritalin: what doctors aren’t telling you about stimulants for children. Cambridge: Da Capo Press; 2001.

6. Frances A. Psychosis risk syndrome is back to haunt us. Huffpost [Internet]. 26 ene 2014 [citado 5 jun 2018]. Disponible en: https://tinyurl.com/yaud94sd.

7. Frances A. Opening Pandoras Box: The 19 worst suggestions for DSM5. Psychiatric Times. 2010.

8. Associação Brasileira de Déficit de Atenção. O que é TDAH [Internet]. Associação Brasileira de Déficit de Atenção; 2017 [citado 10 nov 2017]. Disponible en: https://tinyurl.com/y8sdsrap.

9. Rey L. Dicionário de termos técnicos de medicina e saúde. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2003.

10. Polanczyk G. Annual research review: A meta-analysis of the worldwide prevalence of mental disorders in children and adolescents. Journal Child Psychology and Psychatry. 2015;56(3):345-365.

11. Becker HS. Uma teoria da ação coletiva. Rio de Janeiro: Zahar; 1977.

12. Caponi S. O DSM-V como dispositivo de segurança. Physis: Revista de Saúde Coletiva. 2014;24 (3):741-763.

13. Vendruscolo LF, Terenina-Rigaldie E, Raba F, Ramos A, Takahashi RN, Mormede P. A QTL on rat chromosome 7 modulates prepulse inhibition, a neuro-behavioral trait of ADHD, in a Lewis x SHR intercross. Behavioral and Brain Functions. 2006;2:21.

14. Pauls DL. The genetics of attention-deficit/hyperactivity disorder. Biological Psychiatry. 2005;57(11):1310-1312.

15. Smoot LC, Boothby LA, Gillett RC. Clinical assessment and treatment of TDAH in children. International Journal of Clinical Practice. 2007;6(10): 1730-1738.

16. Asghari V, Sanyal S, Buchwaldt S, Paterson A, Jovanovic V, Van Tol HH. Modulation of intracellular cyclic AMP levels by different human dopamine D4 receptor variants. Journal of Neurochemistry. 1995;65(3):1157-1165.

17. Heiser P, Friedel S, Dempfle A, Konrad K, Smidt J, Grabarkiewicz J, Herpertz-Dahlmann B, Remschmidt H, Hebebrand J. Molecular genetic aspects of attention-deficit/hyperactivity disorder. Neuroscience and Biobehavioral Reviews. 2004;28(6):625-641.

18. Faraone SV, Perlis RH, Doyle AE, Smoller JW, Goralnik JJ, Holmgren MA, Sklar P. Molecular genetics of attention-deficit/hyperactivity disorder. Biological Psychiatry. 2005;57(11):1313-1323.

19. Bellgrove MA, Hawi Z, Lowe N, Kirley A, Robertson IH, Gill M. DRD4 gene variants and sustained attention in attention deficit hyperactivity disorder (TDAH): effects of associated alleles at the VNTR and -521 SNP. American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics. 2005;136B:81-86.

20. Kieling C, Roman T, Doyle AE, Hutz ME, Rohde LA. Association between DRD4 gene and performance of children with ADHD in a test of sustained attention. Biological Psychiatry. 2006;60(10):1163-1165.

21. Swanson JM, Flodman P, Kennedy J, Spence MA, Moyzis R, Schuck S, Murias M, et al. Dopamine genes and TDAH. Neuroscience and Biobehavioral Reviews. 2000;24(1):21-25.

22. Swanson JM, Kinsbourne M, Nigg J, Lanphear B, Stefanatos GA, Volkow N, Taylor E, et al. Etiologic subtypes of attention-deficit/hyperactivity disorder: brain imaging, molecular genetic and environmental factors and the dopamine hypothesis. Neuropsychology Review. 2007;17(1):39-59.

23. Spivak B, Vered Y, Yoran-Hegesh R, Averbuch E, Mester R, Graf E, Weizman A. Circulatory levels of catecholamines, serotonin and lipids in attention deficit hyperactivity disorder. Acta Psychiatrica Scandinavica. 1999;99(4):300-304.

24. Jacobson SW, Carr LG, Croxford J, Sokol RJ, Li TK, Jacobson JL. Protective effects of the alcohol dehydrogenase-ADH1B allele in children exposed to alcohol during pregnancy. Journal of Pediatrics. 2006;148(1):30-37.

25. Gainetdinov RR, Wetsel WC, Jones SR, Levin ED, Jaber M, Caron MG. Role of serotonin in the paradoxical calming effect of psychostimulants on hyperactivity. Science. 1999;283(5400):397-401.

26. Van Der Kooij MA, Glennon JA. Animal models concerning the role of dopamine in attention-deficit hyperactivity disorder. Neuroscience and Biobehavioral Reviews. 2007;31(4):597-618.

27. Scheres A, Dijkstra M, Ainslie E, Balkan J, Reynolds B, Sonuga-Barke E, Castellanos FX. Temporal and probabilistic discounting of rewards in children and adolescents: effects of age and TDAH symptoms. Neuropsychologia. 2006;44(11):2092-2103.

28. Rodríguez Ponte M. Matías ¿un extraño?: Relato de un caso. En: Dueñas G, (comp.). La patologización de la infancia: ¿Niños o síndromes? Buenos Aires: Noveduc; 2011.

29. Janin B. Cuando la pastilla reemplaza a la palabra. Novedades Educativas. 2009;21(223).

30. Janin B. La construcción de la subjetividad: Entre la violencia y la esperanza. En: Dueñas G, (comp.). La patologización de la infancia: ¿Niños o síndromes? Buenos Aires: Noveduc; 2011.

31. Silver R. La desatención y la hiperactividad en los niños como efecto de múltiples determinaciones psíquicas. En: Dueñas G, (comp.). La patologización de la infancia: ¿Niños o síndromes? Buenos Aires: Noveduc; 2011.

32. Levin E. Atención, angustia e infancia: ¿Dónde está el sujeto? En: Dueñas G, (comp.). La patologización de la infancia: ¿Niños o síndromes? Buenos Aires: Noveduc; 2011.

33. Dueñas G. Los derechos de los niñ@s en juego. En: Dueñas G, (comp.). La patologización de la infancia: ¿Niños o síndromes? Buenos Aires: Noveduc; 2011.

34. Filidoro N. Aportes de la psicopedagogía: Cuando las etiquetas se tornan invisibles. En: Dueñas G, (comp.). La patologización de la infancia: ¿Niños o síndromes? Buenos Aires: Noveduc; 2011.

35. Swanson J, Oosterlaan J, Murias M, Schuck S, Flodman P, Spence MA, Wasdell M, Ding Y, et al. Attention deficit/hyperactivity disorder children with a 7-repeat allele of the dopamine receptor D4 gene have extreme behavior but normal performance on critical neuropsychological tests of attention. Proceedings of the National Academy of Sciences. 2000;97(9):4754-4759.

36. Seidman LJ, Valera EM, Makris N. Structural brain imaging of attention-deficit hyperactivity disorder. Biological Psychiatry. 2005;57(11):1263-1272.

37. Moffitt T, Melhior M. Why does the worldwide prevalence of childhood attention deficit hyperactivity disorder matter? American Journal of Psychiatry. 2007;146(6):856-858.

38. Spencer TJ, Biederman J, Mick E. Attention-deficit/hyperactivity disorder: diagnosis, lifespan, comorbidities, and neurobiology. Journal of Pediatric Psychology. 2007;32(6):631-642.

39. Kaplan JM. Phenotypic plasticity and reaction norms. En: Sarkar S, Plutynski A. A Companion to the Philosophy of Biology. Estados Unidos: Blackwell; 2008. p. 205-222.

40. Franke B, Neale BM, Faraone SV. Genome-wide association studies in ADHD. Human Genetics. 2009;126(1):13-50.

41. Hawi Z, Cummins TDR, Tong J, Johnson B, Lau R, Samarrai W, Bellgrove MA. The molecular genetic architecture of attention deficit hyperactivity disorder. Molecular Psychiatry. 2015;20(3):289-297.

42. Neale MB, Medland SE, Ripke S, Asherson P, Franke B, Lesch KP, Faraone SV, Nguyen TT, et al. Meta-analysis of genome-wide association studies of attention-deficit/hyperactivity disorder. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. 2010;49(9):884-897.

43. Sonuga-Barke EJ, Lasky-Su J, Neale BM, Oades R, Chen W, Franke B, Buitelaar J, Banaschewski T, et al. Does parental expressed emotion moderate genetic effects in ADHD?: An exploration using a genome wide association scan. American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics. 2008;147B(8):1359-1368.

44. Zayats T, Athanasiu L, Sonderby I, Djurovic S, Westlye LT, Tammes CK, et al. Genome-wide analysis of attention deficit hyperactivity disorder in Norway. PLoS ONE. 2015;10(4):e0122501.