De la salud colectiva a la medicina “personalizada”: desafíos bioéticos de la evaluación genética preimplantatoria desde la perspectiva norte-sur

https://doi.org/10.18294/sc.2023.4481

Publicado 12 septiembre 2023 Open Access


Natacha Salomé Lima Doctora en Psicología. Investigadora Asistente, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, con sede en Facultad de Psicología, Universidad de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. image/svg+xml , María Alejandra Petino Zappala Doctora en Ciencias Biológicas. Becaria postdoctoral, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, con sede en Facultad de Filosofía y Letras, Universidad de Buenos Aires. Jefa de Trabajos Prácticos, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. image/svg+xml , Ailin Delvitto Licenciada en Ciencias Biológicas. Becaria doctoral, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, con sede en Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. image/svg+xml , Miguel Adrián Romero Licenciado en Psicología. Investigador, Facultad de Psicología, Universidad de Buenos Aires. Asesor pedagógico de formación docente, Ministerio de Educación, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. image/svg+xml , Nahuel Pallitto Doctor en Filosofía. Investigador Asistente, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, con sede en Facultad de Filosofía y Letras, Universidad de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. image/svg+xml




Vistas de resumen
323
Cargando métricas ...

Datos de los fondos


Palabras clave:

Bioética, Medicina de Precisión, Medicina Reproductiva, Pruebas Genéticas, Reproducción, Salud Reproductiva, Salud Colectiva


Resumen


El artículo se interroga por los alcances y los límites del paradigma de la medicina de precisión y su relación con el enfoque de la salud colectiva. Para ello, se toma la evaluación genética preimplantatoria o PGT (preimplantation genetic testing) dado que constituye un ejemplo paradigmático de tecnologías que apuntan a la “individualización” de los procesos de salud. En esta dirección, se revisan las características y los fundamentos científico-normativos acerca de las tecnologías PGT en Argentina, y el camino que queda por recorrer para su análisis bioético. De manera más específica, se visibilizan algunas de las condiciones de posibilidad para su implementación desde la perspectiva norte-sur. Como síntesis del análisis, proponemos tres ejes o nudos problemáticos relacionados con los sesgos en la producción de conocimiento, los valores e intereses subyacentes a sus usos y los presupuestos epistemológicos que operan en la base de estas tecnologías. A lo largo de este trabajo, presentamos estos dilemas y sugerimos algunas recomendaciones para ser tenidas en cuenta en futuras investigaciones.


Referencias bibliográficas


1. Cortés MF. Medicina de precisión de enfermedades raras. Revista Médica Clínica Las Condes. 2022;33(2):148-153. DOI: https://doi.org/10.1016/j.rmclc.2022.03.005

2. Catoggio MS, Irrazábal G. Genética, derechos humanos y política estatal en la Argentina: la creación del Banco Nacional de Datos Genéticos y del Registro Nacional de Datos Genéticos vinculados a delitos sexuales (1987-2017). Vía Iuris. 2020;(29):1–52. DOI: https://doi.org/10.37511/viaiuris.n29a6

3. Ossege A, Garrafa V. Bioética e mapeamento genético na seleção de trabalhadores. Saúde em Debate. 2015;39:226-238. DOI: https://doi.org/10.1590/0103-110420131040415

4. Luna F. Reproducción asistida y “sabor local”: contexto y mujer en Latinoamérica. Bioética. 2009;9(2):83-98.

5. Luna F, Salles ALF, Costa MV, Sommer SE, Vidiella G. Bioética: nuevas reflexiones sobre debates clásicos. Buenos Aires: Fondo de Cultura Económica; 2008.

6. Sommer SE. Estado actual de los test genéticos en países en desarrollo: el caso de América Latina y en especial Argentina. Revista QuímicaViva. 2008;7(3):186-196.

7. Ariza L. Ética en vivo: Sobre el trabajo ético en el diagnóstico genético premplantatorio (PGD) en Argentina. Política Soc. 2019;56(3):669-690. DOI: https://doi.org/10.5209/poso.59906

8. Herrera M, Salituri Amezcua M. El derecho de las familias desde y en perspectiva de géneros. Revista de Derecho. 2018;(49):42-75. DOI: https://doi.org/10.14482/dere.49.10804

9. Lima NS, Iturburu MR, Martínez AG. Repensando la autonomía y la responsabilidad en el contexto de las terapias de ingeniería genética en el contexto latinoamericano. HOLOS. 2022;3:1-26. DOI: https://doi.org/10.15628/holos.2022.13387

10. Zegers-Hochschild F, Crosby JA, Musri C, Souza MDCBD, Martínez AG, Silva AA, et al. Celebrating 30 years of ART in Latin America; and the 2018 report. JBRA Assisted Reproduction. 2021;25(4):617-639. DOI: https://doi.org/10.5935/1518-0557.20210055

11. Álvarez Sedó C. Estudio genético pre-implantatorio para aneuploidías (PGT-A): una revisión crítica actualizada. Reproducción. 2018;33(1):21-43.

12. Coco R, Coco F, Mincman J, Mondadori A, Mendonza GM, Santomé M, et al. Experiencia argentina de diagnóstico genético preimplantatorio (PGD) con biopsia de Trofoblasto. Revista Bioquímica y Patología Clínica. 2018;82(1):34-44.

13. Martínez AG, Gnocchi D, Zubrzyck J, Martínez E, Cattaneo A, Berros JM, et al. PGT no invasivo para aneuploidías (niPGT-a): Reporte del primer niño nacido en Argentina. Revista Reproducción. 2021;36(1):95-101.

14. Okhovati M, Zare M, Zare F, Bazrafshan MS, Bazrafshan A. Trends in global assisted reproductive technologies research: a scientometrics study. Electron Physician. 2015;7(8):1597-1601. DOI: https://doi.org/10.19082/1597

15. Haraway D. Testigo_Modesto@ Segundo_Milenio: HombreHembra© _Conoce_OncoRata®. Buenos Aires: Rara Avis; 2021.

16. Zegers-Hochschild F, Adamson GD, Dyer S, Racowsky C, de Mouzon J, Sokol R, Rienzi L, Sunde A, Schmidt L, Cooke ID, Simpson JL, van der Poel S. The International Glossary on Infertility and Fertility Care, 2017. Fertility and Sterility. 2017;108(3):393–406. DOI: https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2017.06.005

17. Turley P, Meyer MN, Wang N, Cesarini D, Hammonds E, Martin AR, et al. Problems with using polygenic scores to select embryos. The New England Journal of Medicine. 2021;385(1):78-86. DOI: https://doi.org/10.1056/NEJMsr2105065

18. Herzig AF, Clerget-Darpoux F, Génin E. The false dawn of polygenic risk scores for human disease prediction. Journal of Personalized Medicine. 2022;12(8):1266. DOI: https://doi.org/10.3390/jpm12081266

19. Savulescu J. Procreative beneficence: Why we should select the best children. Bioethics. 2001;15(5–6):413-426. DOI: https://doi.org/10.1111/1467-8519.00251

20. Marin D. Webinar “LifeView PGT para enfermedades poligénicas” PGT-P [Internet]. 2022 [citado 23 nov 2022]. Disponible en: https://tinyurl.com/bdh732pp.

21. Turrini M. A genealogy of “healthism”. Eä - Journal of Medical Humanities & Social Studies of Science and Technology. 2015;7(1):11-27.

22. Berry D. Risk, communication and health psychology. Maidenhead: Open University Press; 2004.

23. Lautenbach DM, Christensen KD, Sparks JA, Green RC. Communicating genetic risk information for common disorders in the era of genomic medicine. Annual Review of Genomics and Human Genetics. 2013;14:491-513. DOI: https://doi.org/10.1146/annurev-genom-092010-110722

24. Peck L, Borle K, Folkersen L, Austin J. Why do people seek out polygenic risk scores for complex disorders, and how do they understand and react to results? European Journal of Human Genetics. 2022;30(1):81-87. DOI: https://doi.org/10.1038/s41431-021-00929-3

25. Gigerenzer G, Gaissmaier W, Kurz-Milcke E, Schwartz LM, Woloshin S. Helping doctors and patients make sense of health statistics. Psychological Science in the Public Interest. 2007;8(2):53-96. DOI: https://doi.org/10.1111/j.1539-6053.2008.00033.x

26. Fischoff B, Brewer N, Downs J, eds. Communicating risks and benefits: An evidence-based user’s guide. FDA [Internet]. 28 mar 2018 [citado 27 abr 2023]. Disponible en: https://tinyurl.com/bdcpx4ay.

27. Bianchi E. “El futuro llegó hace rato”: Susceptibilidad, riesgo y peligrosidad en el diagnóstico y tratamiento por TDAH en la infancia. Revista de Estudios Sociales. 2015;(52):185-199. DOI: https://doi.org/10.7440/res52.2015.13

28. Almeida Filho N. Epidemiología sin números: una introducción crítica a la ciencia epidemiológica. Washington DC: Organización Panamericana de la Salud; 1992.

29. Krieger N. Who and what is a “population”? Historical debates, current controversies, and implications for understanding “population health” and rectifying health inequities. Milbank Q. 2012;90(4):634-681. DOI: https://doi.org/10.1111/j.1468-0009.2012.00678.x

30. Almeida Filho N, Luis David, Ayres JR. Riesgo: concepto básico de la epidemiología. Salud Colectiva. 2009;5(3):323-444. DOI: https://doi.org/10.18294/sc.2009.238

31. Paim JS, Almeida Filho N. La crisis de la salud pública y el movimiento de la salud colectiva en Latinoamérica. Cuadernos Médico Sociales. 1999;75:5-30.

32. Breilh J. La epidemiología crítica: una nueva forma de mirar la salud en el espacio urbano. Salud Colectiva. 2010;6:83-101. DOI: https://doi.org/10.18294/sc.2010.359

33. Nunes JA, Louvison M. Epistemologias do Sul e descolonização da saúde: por uma ecologia de cuidados na saúde coletiva. Saúde e Sociedade. 2020;29:e200563. DOI: https://doi.org/10.1590/s0104-12902020200563

34. Schramm F. A saúde é um direito ou um dever? Autocrítica da saúde pública. Revista Brasileira de Bioética. 2006;2(2):187-200.

35. Siermann M, Tšuiko O, Vermeesch JR, Raivio T, Borry P. A review of normative documents on preimplantation genetic testing: Recommendations for PGT-P. Genetics in Medicine. 2022;24(6):1165-1175. DOI: https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.03.001

36. Simpson JL, Rechitsky S, Kuliev A. Before the beginning: the genetic risk of a couple aiming to conceive. Fertility and Sterility. 2019;112(4):622-630. DOI: https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2019.08.002

37. De Rycke M, Berckmoes V. Preimplantation genetic testing for monogenic disorders. Genes. 2020;11(8):871. DOI: https://doi.org/10.3390/genes11080871

38. Ethics Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Use of preimplantation genetic testing for monogenic defects (PGT-M) for adult-onset conditions: an Ethics Committee opinion. Fertility and Sterility. 2018;109(6):989-992. DOI: https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2018.04.003

39. Lippman A. Prenatal genetic testing and screening: constructing needs and reinforcing inequities. American Journal of Law & Medicine. 1991;17(1–2):15-50. DOI: https://doi.org/10.1017/S0098858800007917

40. President’s Council on Bioethics, Eugenics and Inequality. Screening and selection for genetic conditions and traits. In: Reproduction and Responsibility: The Regulation of New Biotechnologies [Internet]. 2004 [citado 27 abr 2023]. Disponible en: https://tinyurl.com/4ta5xcw7.

41. Kaye DK. Addressing ethical issues related to prenatal diagnostic procedures. Maternal Health, Neonatology and Perinatology. 2023;9(1):1. DOI: https://doi.org/10.1186/s40748-023-00146-4

42. Singer P. De compras por el supermercado genético. Isegoría. 2002;(27):19-40. DOI: https://doi.org/10.3989/isegoria.2002.i27.552

43. Menéndez EL. Estilos de vida, riesgos y construcción social: Conceptos similares y significados diferentes. Estudios Sociológicos. 1998;16(46):37-67.

44. WHO Expert Committee on Human Genetics, Organization WH. Genetic counselling: third report of the WHO Expert Committee on Human Genetics [Internet]. World Health Organization; 1969 [citado 27 abr 2023]. Disponible en: https://tinyurl.com/2t2yubze.

45. Forzano F, Antonova O, Clarke A, de Wert G, Hentze S, Jamshidi Y, et al. The use of polygenic risk scores in pre-implantation genetic testing: an unproven, unethical practice. European Journal of Human Genetics. 2022;30(5):493-495. DOI: https://doi.org/10.1038/s41431-021-01000-x

46. Abu-El-Haija A, Reddi HV, Wand H, Rose NC, Mori M, Qian E, et al. The clinical application of polygenic risk scores: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine. 2023;25(5):100803. DOI: https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100803

47. Dussel ED. 14 tesis de ética: hacia la esencia del pensamiento crítico. Madrid: Editorial Trotta; 2016.

48. Linares JE. Ética y mundo tecnológico. México DF: UNAM-Facultad de Filosofía y Letras, Fondo de Cultura Económica; 2008.

49. Thomas H, Becerra L, Bidinost A. ¿Cómo funcionan las tecnologías? Alianzas sociotécnicas y procesos de construcción de funcionamiento en el análisis histórico. Pasado Abierto. 2019;5(10):127-158.

50. Hui Y. Fragmentar el futuro: Ensayos sobre tecnodiversidad. Buenos Aires: Caja Negra; 2020.

51. Martin AR, Kanai M, Kamatani Y, Okada Y, Neale BM, Daly MJ. Clinical use of current polygenic risk scores may exacerbate health disparities. Nature Genetics. 2019;51(4):584-591. DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-019-0379-x

52. Garrafa V. Ampliação e politização do conceito internacional de bioética. Revista Bioética. 2012;20(1):9-20.

53. Instituto Nacional de Estadística y Censos de la República Argentina. Pobreza [Internet]. INDEC; 2023 [citado 27 abr 2023]. Disponible en: https://tinyurl.com/3cyd86nh.

54. Zegers-Hochschild F, Crosby JA, Musri C, Borges De Souza MDC, Martinez AG, Amaral Silva A, et al. Assisted reproductive technologies in Latin America: the Latin American Registry, 2019. JBRA Assisted Reproduction. 2022;26(4):637-658. DOI: https://doi.org/10.5935/1518-0557.20220034

55. Nunes ED. Saúde coletiva: história de uma idéia e de um conceito. Saúde e Sociedade. 1994;3:5–21. DOI: https://doi.org/10.1590/S0104-12901994000200002