Prevalencia del síndrome de Down al nacimiento en Argentina

Javier Martini Médico residente en Genética Médica. RENAC-CNGM, ANLIS Dr. Carlos G. Malbrán, Ministerio de Salud y Desarrollo Social, Argentina. image/svg+xml , María Paz Bidondo Médica especialista en Genética Médica y Epidemiología. RENAC-CNGM, ANLIS Dr. Carlos G. Malbrán, Ministerio de Salud y Desarrollo Social, Argentina. image/svg+xml , Santiago Duarte Médico residente en Genética Médica. RENAC-CNGM, ANLIS Dr. Carlos G. Malbrán, Ministerio de Salud y Desarrollo Social, Argentina. image/svg+xml , Rosa Liascovich Doctora en Ciencias Biológicas. RENAC-CNGM, ANLIS Dr. Carlos G. Malbrán, Ministerio de Salud y Desarrollo Social, Argentina. image/svg+xml , Pablo Barbero Médico especialista en Genética Médica, Doctor en Medicina. RENAC-CNGM, ANLIS Dr. Carlos G. Malbrán, Ministerio de Salud y Desarrollo Social, Argentina. image/svg+xml , Boris Groisman Médico especialista en Genética Médica y Epidemiología. RENAC-CNGM, ANLIS Dr. Carlos G. Malbrán, Ministerio de Salud y Desarrollo Social, Argentina. image/svg+xml
Recibido: 3 May 2018, Aceptado: 4 June 2019, Publicado: 16 July 2019 Open Access
Vistas de resumen
3031
Cargando métricas ...

Resumen


El objetivo de este trabajo fue describir la prevalencia al nacimiento del síndrome de Down en Argentina. Se calculó la prevalencia por jurisdicción y edad materna para el período 2009-2015 y se comparó la prevalencia y proporción del diagnóstico prenatal según subsector (público y privado) y nivel de complejidad de las maternidades. Se analizó la asociación con el peso y la edad gestacional al nacer. La fuente de datos fue la Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC). La prevalencia fue de 17,26 por cada 10.000 nacimientos; por jurisdicciones varió entre 10,99 y 23,71, y por edad materna entre 10,32 en <20 años y 158,06 en ≥45 años. En hospitales del subsector privado hubo una mayor proporción de diagnóstico prenatal y una mayor prevalencia, esta última atribuible a diferencias en la estructura de edad materna. Se observó una correlación negativa entre el peso al nacer y este síndrome (β=-294,7; p<0,001). No se evidenció diferencia en la mediana de la edad gestacional al nacer entre recién nacidos con síndrome de Down y neonatos sin anomalías mayores, pero sí en la distribución de la edad gestacional. El conocimiento de ciertas características epidemiológicas podrá contribuir a la implementación de políticas de salud.


Referencias bibliográficas


1. Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR. Emery & Rimoin’s principles and practice of medical genetics. 6a ed. Cambridge: Academic Press; 2013.

2. Groisman B, Bidondo MP, Barbero P, Gilib JA, Liascovich R, Grupo de Trabajo RENAC. RENAC: Registro Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina. Archivos Argentinos de Pediatría. 2013;111(6):484-494.

3. Dirección de Estadísticas e Información en Salud. Defunciones de menores de 5 años por grupo de edad según causas seleccionadas [Internet]. Buenos Aires: DEIS; 2016 [citado 8 abr 2018]. Disponible en: https://tinyurl.com/yxtk2rz9.

4. Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson genetics in medicine. 8a ed. Canada: Elsevier; 2016.

5. Snijders RJ, Sundberg K, Holzgreve W, Henry G, Nicolaides KH. Maternal age- and gestation-specific risk for trisomy 21. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 1999;13:167-170.

6. Wright D, Spencer K, Kagan KK y col. First-trimester combined screening for trisomy 21 at 7–14 weeks’ gestation. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2010;36:404-411.

7. Leonard S, Bower C, Petterson B, Leonard H. Survival of infants born with Down’s syndrome: 1980-96. Paediatric and Perinatal Epidemiology. 2000;14:163-171.

8. Glasson EJ, Jacques A, Wong K, Bourke J, Leonard H. Improved survival in Down syndrome over the last 60 years and the impact of perinatal factors in recent decades. Journal of Pediatrics. 2016;169:214-220.

9. Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson: Tratado de pediatría. 18va ed. Barcelona: Elsevier; 2008.

10. Cleves MA, Hobbs CA, Cleves PA, Tilford JM, Bird TM, Robbins JM. Congenital defects among liveborn infants with Down syndrome. Birth Defects Research (Part A). 2007;79:657-663.

11. Morris JK, Garne E, Wellesley D, Addor MC, Arriola L, Barisic I, Beres J, Bianchi F, Budd J, Dias CM, et al. Major congenital anomalies in babies born with Down syndrome: A EUROCAT population-based registry study. American Journal of Medical Genetics Part A. 2014;9999:1-8.

12. Goldman SE, Urbano RC, Hodapp RM. Determining the amount, timing and causes of mortality among infants with Down syndrome. Journal of Intellectual Disability Research. 2011;55:85-94.

13. Berg CJ, Druschel CM, McCarthy BJ, LaVoie M, Floyd RL. Neonatal mortality in normal birth weight babies: does the level of hospital care make a difference? American Journal of Obstetrics Gynecology. 1989;161(1):86-91.

14. Ministerio de Salud de la Nación Argentina. Resolución 641/2012: Directriz de organización y funcionamiento de los servicios de cuidados neonatales [Internet]. Buenos Aires: Ministerio de Justicia y Derechos Humanos de la Nación; 2012 [citado 12 jul 2017]. Disponible en: https://tinyurl.com/y436j5em.

15. International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. Annual Report 2014 [Internet]. Roma: ICBDRS; 2014 [citado 12 jul 2017]. Disponible en: https://tinyurl.com/y4fus4ox.

16. Public Health Agency of Canada. Congenital anomalies in Canada 2013: A perinatal health surveillance report [Internet]. Ottawa: Public Health Agency of Canada; 2013 [citado 14 jul 2017]. Disponible en: https://tinyurl.com/y5jkb9lk.

17. Leoncini E, Botto LD, Cocchi G, Annerén G, Bower C, Halliday J, Amar E, Bakker MK, Bianca S, Canessa Tapia MA, et al. How valid are the rates of Down syndrome internationally?: Findings from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. American Journal of Medical Genetics Part A. 2010;152A(7):1670-1680.

18. EUROCAT prevalence tables. Cases and prevalence of Down syndrome from 2011-2015 [citado 14 jul 2017]. Disponible en: https://tinyurl.com/yypz69we.

19. Bidondo MP, Groisman B, Gili JA, Liascovich R, Barbero P. Estudio de prevalencia y letalidad neonatal en pacientes con anomalías congénitas seleccionadas con datos del Registro Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina. Archivos Argentinos de Pediatría. 2015;113(4):295-302.

20. Campaña H, Pawluk MS, López Camelo JS. Prevalencia al nacimiento de 27 anomalías congénitas seleccionadas, en 7 regiones geográficas de la Argentina. Archivos Argentinos de Pediatría. 2010;108(5):409-417.

21. Groisman B, Duarte S, Gili J, Liascovich R, Camelo L, Santiago J, Grupo de Trabajo RENAC. Registro Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina, Reporte anual RENAC 2016: Análisis epidemiológico de las anomalías congénitas en recién nacidos registradas en el año 2015 en la República Argentina. Buenos Aires: Ministerio de Salud de la Nación; 2016.

22. Mason CA, Kirby RS, Sever LE. Prevalence is the preferred measure of frequency of birth defects. Birth Defects Research Part A. 2005;73(10):690-692.

23. Dirección de Estadísticas e Información en Salud. Estadísticas vitales [Internet]. Buenos Aires: Ministerio de Salud de la Nación [citado 12 jul 2017]. Disponible en: https://tinyurl.com/y2bftfyw.

24. Dirección Nacional de Maternidad, Infancia y Adolescencia. Mapa sanitario [Internet]. Buenos Aires: Ministerio de Salud de la Nación [citado 7 feb 2018]. Disponible en: http://datos.dinami.gov.ar/produccion/cuadromando.

25. D’Agostino RB, Belanger A, D’Agostino RB Jr. A suggestion for using powerful and informative tests of normality. The American Statistician. 1990;44(4):316-321.

26. Royston P. Comment on sg3.4 and an improved D’Agostino test. Stata Technical Bulletin. 1992;1(3):23-24.

27. International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. Annual Report 2013 [Internet]. Roma: ICBDRS centre; 2013 [citado 19 mar 2018]. Disponible en: https://tinyurl.com/y58sag3j.

28. Cuckle HS, Wald NJ, Thompson SG. Estimating a woman’s risk of having a pregnancy associated with Down’s syndrome using her age and serum alpha-fetoprotein level. British Journal of Obstetrics and Gynaecology. 1987;94(5):387-402.

29. Morris JK, Mutton DE, Alberman E. Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down’s syndrome. Journal of Medical Screening. 2002;9(1):2-6.

30. Langer A. Unwanted pregnancy: impact on health and society in Latin America and the Caribbean. Revista Panamericana de Salud Pública. 2002;11(3):192-204.

31. Goisis A, Schneider D, Myrskylä M. Secular changes in the association between advanced maternal age and the risk of low birth weight: a cross-cohort comparison in the UK. Population Studies. 2018;27:1-17.

32. Campaña H, Ermini M, Aiello HA, Krupitzki H, Castilla EE, López-Camelo JS, Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations Study Group. Prenatal sonographic detection of birth defects in 18 hospitals from South America. Journal of Ultrasound in Medicine. 2010;29(2):203-212.

33. Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the head and neck. 4a ed. New York: Oxford University Press; 2001.